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Treacher Collins: Die Krankheit hinter "Wunder"

Am 26. Jänner startet der Hollywood-Streifen "Wunder" in den heimischen Kinos. netdoktor.at hat sich angesehen, was es wirklich bedeutet, mit dem Treacher Collins Syndrom zu leben.

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Szenenfoto
Constantin Film Verleih

August "Auggie" Pullmann ist zehn Jahre alt. Er ist witzig, klug und großzügig. Er hat humorvolle Eltern und eine phantastische große Schwester. Doch Auggie ist Außenseiter: Ein seltener Gendefekt hat sein Gesicht entstellt. "Was immer ihr euch vorstellt – es ist schlimmer", notiert er in sein Tagebuch. Bisher wurde er zuhause unterrichtet und versteckte sein Gesicht am liebsten unter einem Astronautenhelm, doch nun soll er eine reguläre Schulklasse besuchen. Nach anfänglicher Skepsis nimmt Auggie all seinen Mut zusammen und beschließt, sich den Abenteuern zu stellen, die das Leben für einen so außergewöhnlichen Jungen wie ihn bereithält…

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Klingt wie der Anfang eines tränenreichen Films, womöglich "basierend auf einer wahren Geschichte" und mit Julia Roberts in der Hauptrolle? Ist es auch! Doch was steckt dahinter?

Seltene Genmutation

Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine seltene, vererbte Entwicklungsstörung, bei der Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und des Halses auftreten. Die Erkrankung betrifft etwa eines von 50.000 Neugeborenen. Die Ausprägung der Krankheit ist von Fall zu Fall höchst unterschiedlich. Die Beschwerden können "einerseits mild verlaufen, andererseits kann es durch die Erkrankung auch zu lebensbedrohlichen Verlegungen der Atemwege kommen", schreiben die Kollegen von netdoktor.at. "Außerdem kann durch die Fehlentwicklung von Ohren, Augen oder Kiefer das Gehör, die Sicht oder die Sprachfähigkeit mehr oder weniger stark beeinträchtigt und die Lebensmittelaufnahme erschwert sein."

Diagnose und Therapie

Ebenso wie die Beschwerden, sind auch die Behandlungschancen abhängig von der individuellen Ausprägung des Treacher-Collins-Syndroms. Alles über die Erkrankung lesen Sie hier: netdoktor.at – Treacher Collins Syndrom

Seltene Erbkrankheiten im Überblick

Krankheit Auswirkungen
Elschnig-Syndrom Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte
Nager-Syndrom Fehlbildungen im Gesicht, an den Gliedmaßen (z.B. Finger, Daumen, Schienbein)
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Erbkrankheit mit Kleinwüchsigkeit, Intelligenzminderung, Gaumenspalte, kleiner Kopf (im Verhältnis zum Körper), Knochenfehlbildungen in Gesicht und Unterkiefer
Katzenschrei-Syndrom schrille Schreie im frühen Kindesalter (vermutlich wegen einer Fehlbildung des Kehlkopfes), kleines, rundes Gesicht, deutlicher Entwicklungsrückstand, verminderte Intelligenz
Von-Willebrand-Syndrom erbliche Blutgerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung
Sphingolipidose Stoffwechselerkrankung, verschiedene Formen; Symptome sind u.a. motorische und geistige Retardierung, Vergrößerung von Leber und Niere und ein roter Fleck auf der Netzhaut
Lysosomale Speicherkrankheiten Bekannt sind bislang 45 verschiedene, vererbbare Speicherkrankheiten, die zu Fehlfunktionen der Leber, Milz und Haut, aber auch des Nervensystems, sowie der Knorpel und Knochen führen können.
Klinefelter-Syndrom Chromosomenbesonderheit, die zu vergleichsweise kleinen Hoden führt. Wirkt sich auf die geistige, körperliche und psychische Entwicklung von Buben und Männern aus.

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