Ein herzhaftes Kinderlachen kann einen ganzen Raum mit Freude und Liebe erfüllen. Hierbei kommt man selten auf die Idee, dass es sich um eine seltene Krankheit handeln könnte. Beim Angelman-Syndrom ist dies jedoch der Fall. Diese Kinder machen den Anschein, dass Sie dauerhaft lachen müssen. Dazu sind sie überaus aktiv. Doch so harmlos die Krankheit auch klingen mag, so schwer kann es für die betroffenen Familien sein.
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Seltener Gendefekt
Bei der seltenen Erbkrankheit handelt es sich um einen genetischen Defekt am 15. Chromosom, welcher zu kognitiver Behinderung, psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen und einer reduzierten Sprachentwicklung führt.
- Das Angelman-Syndrom tritt bei einem von 30.000 Menschen auf. In Österreich sind rund 50 Personen betroffen.
- Der britischen Kinderarzt Harry Angelman entdeckte das Syndrom 1965. Er verglich die Krankheitsbilder von drei Kindern, die ähnliche Symptome aufzeigten.
- Aufgrund des marionettenhaften Verhaltensmusters der Patienten und des häufigen Lachens, nannte er die Krankheit zuerst Happy-Puppet-Syndrom (aus dem Englischen glückliche Puppe).
- Die Erkrankung wurde schlussendlich nach Doktor Angelman benannt, da viele die englische Bezeichnung als abwertend und diskriminierend empfanden.
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Häufige Fehldiagnosen
Die Seltenheit der Krankheit macht es für die Betroffenen sehr schwer, die richtige Diagnose zu erhalten. Das trägt dazu bei, dass die Kinder oft erst spät passend behandelt werden. Der Großteil der Bevölkerung, auch viele Mediziner, haben noch nie von dem Syndrom gehört.
- So wird das Angelman-Sydrom häufig als Autismus oder Zerebralparese fehldiagnostiziert. Die Betroffenen kommen als "gesunde" Kinder auf die Welt, ab dem sechsten bis siebten Lebensmonat zeigen sie erste Auffälligkeiten.
- Hierbei wird oft beobachtet, dass die Säuglinge nicht in der Lage sind, ihren Kopf zu heben oder sich auf den Bauch zu drehen. Auch ein erschwertes Stillen tritt auf, da die Kinder nur beschränkt saugen oder schlucken können. Sie strecken häufig die Zunge heraus, sabbern oder spucken sehr viel.
- Die Diagnose wird durch einen Neurologen aufgrund auffälliger EEG-Werte oder durch einen Genetiker gestellt. Bei einem Teil der Betroffenen kann die Krankheit anhand eines Gentests festgestellt werden.
- Übermäßig häufiges Lächeln, Gurgeln oder Kichern sind die eindeutigsten Anzeichen. Der konstante Eindruck übermäßiger Freunde und Hyperaktivität weisen ebenfalls auf die Erkrankung hin.
- Die Säuglinge fallen mit ihrem auffällig kleinen Kopf zwischen dem sechsten und zwölften Monat auf und können sich nur durch schreien, brabbeln oder unkontrollierte Laute verständigen.
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Was spricht noch für das Angelmann-Syndrom?
- Epilepsie zwischen dem dritten und 36. Lebensmonat. Die Anfälle verschwinden meist um das 16. Lebensjahr wieder.
- Wachstumsstörungen, Augenschielen (Strabismus), Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, erschwerter Gang (viele Betroffenen erlernen niemals das eigenständige Gehen)
- sehr kurzer und unruhiger Schlaf (durch Hormonmangel bedingt)
- kleine Hände, nach außen gedrehte Füße und kleine Zähne, die weit auseinander stehen
- schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen, großer Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
- übermäßiges Schwitzen, Hitzeempfindlichkeit
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Welche Therapie ist möglich?
Die seltene Erbkrankheit ist bis heute unheilbar. Eltern sollten sich mit Frühförderprogrammen wie logopädischen Maßnahmen oder Physio- und Ergotherapien für das Kind auseinandersetzen. Betroffene benötigen durch die krankheitsbedingten Umstände eine lebenslange Betreuung und Unterstützung.
- Die Hoffnung, durch eine Gen-Therapie und Medikamente die schwerwiegende Symptome lindern zu können, bleibt bestehen.
- Beim sechsten internationalen ASA (Angelman syndrome alliance)-Kongress 2018 wurden einige Optionen zur Heilung präsentiert. Mögliche Studien am Menschen könnten dadurch bald Wirklichkeit werden.
- Am 15. Februar findet der internationale Angelman Tag statt, um die Bekanntheit der seltenen Erkrankung zu erhöhen.
- Haben Sie Familienangehörige oder Bekannte, die unter der seltenen Krankheit leiden? dann können Sie sich beim österreichischen Angelman Verein Informationen und Beratung holen.
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