Seltene Erkrankungen klingen nach Ausnahmefällen. Die Realität sieht anders aus. Allein in Österreich leben rund 450.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Und jedes Jahr werden an der Medizinische Universität Wien und am Universitätsklinikum AKH Wien mehr als 10.000 Patient:innen mit einer solchen Diagnose betreut. Selten ist also relativ. Vor allem dann, wenn man selbst betroffen ist.
Wenn niemand sagen kann, was los ist
Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen haben eine lange Geschichte hinter sich, bevor sie endlich eine Diagnose bekommen. Symptome tauchen auf, verschwinden wieder, werden stärker. Arzttermine folgen aufeinander, Untersuchungen liefern keine klaren Ergebnisse. Manchmal dauert es Jahre, bis jemand erkennt, was wirklich dahintersteckt.
Diese Phase wird oft „diagnostische Odyssee“ genannt – und der Begriff passt. Familien hangeln sich von Hoffnung zu Hoffnung. Vor allem wenn Kinder betroffen sind, ist die Unsicherheit enorm. Rund 75 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind angeboren. Das bedeutet: Die meisten beginnen im Kindesalter.
Was hilft in solchen Situationen? Spezialisierung. Zusammenarbeit. Und Forschung, die nicht im Labor bleibt, sondern direkt bei den Patient:innen ankommt.
Ein Zentrum für komplexe Fälle
An der MedUni Wien und im AKH Wien sind die national anerkannten Expertisezentren für seltene Erkrankungen im Comprehensive Center for Rare and Undiagnosed Diseases (CCRUD) gebündelt. Der Name klingt technisch – dahinter steckt ein einfaches Prinzip: Niemand arbeitet allein.
Hier sitzen Kinderärzt:innen, Internist:innen, Radiolog:innen, Genetiker:innen und viele andere Fachrichtungen an einem Tisch. Sie diskutieren Fälle gemeinsam, vergleichen Befunde, denken in Zusammenhängen. Statt isolierter Einzelmeinungen entsteht ein Gesamtbild.
Und genau das macht den Unterschied.
Denn seltene Erkrankungen passen oft nicht in klassische Schubladen. Sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig. Sie zeigen Symptome, die auf den ersten Blick nichts miteinander zu tun haben. Wer hier nur in seinem Fachgebiet bleibt, übersieht leicht das große Ganze.
Forschung, die direkt hilft
Was Wien besonders macht, ist die enge Verbindung zwischen Klinik und Wissenschaft. Wenn Ärzt:innen merken, dass eine Frage offen bleibt, wird daraus ein Forschungsprojekt. Wenn eine Untersuchung neue Hinweise liefert, wird weitergeforscht.
Im vergangenen Jahr sind 150 wissenschaftliche Publikationen zu seltenen Erkrankungen entstanden. Das zeigt: Hier wird nicht nur behandelt, sondern aktiv neues Wissen geschaffen.
Ein Beispiel ist die seltene Atemwegserkrankung Primäre Ziliendyskinesie. Dabei funktionieren winzige Flimmerhärchen in den Atemwegen nicht richtig. Die Folge sind chronische Infektionen und Atemprobleme.
Forscher:innen in Wien haben nun herausgefunden, dass junge Betroffene trotz unauffälliger Standarduntersuchungen Veränderungen in der Knochenstruktur zeigen. Das war überraschend. Knochen galten bisher nicht als zentrales Problem dieser Erkrankung.
Warum ist das wichtig? Weil sich dadurch Vorsorgeuntersuchungen verändern könnten. Vielleicht braucht es künftig regelmäßige Knochendiagnostik. Vielleicht entstehen neue Therapieansätze. Eine Entdeckung kann das Verständnis einer Krankheit komplett verschieben.
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Das Herz im Detail verstehen
Ein anderes Beispiel ist die kardiale Amyloidose – eine seltene Erkrankung, bei der sich Eiweißablagerungen im Herzmuskel ansammeln. Das Herz wird steifer und verliert an Kraft. Die Symptome – Müdigkeit, Atemnot, Leistungsabfall – sind unspezifisch. Die Erkrankung wird deshalb oft spät erkannt.
Mit hochauflösender Herz-MRT konnten Wiener Forscher:innen zeigen, dass kleinste Veränderungen im Herzgewebe den Krankheitsverlauf besser vorhersagen als viele klassische Parameter.
Für Patient:innen bedeutet das: präzisere Prognosen, gezieltere Therapien, bessere Entscheidungen. Es geht hier nicht nur um Bilder – es geht um Lebenszeit.
Genetik trifft Hightech-Bildgebung
Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt. Moderne Sequenziertechnologien können winzige Veränderungen im Erbgut sichtbar machen. Doch ein genetischer Befund allein beantwortet noch nicht alle Fragen.
Wie wirkt sich eine Mutation konkret aus? Welche Organe sind betroffen? Wie entwickelt sich die Krankheit im Laufe der Jahre?
Bei klassischer Galaktosämie, einer angeborenen Stoffwechselstörung, zeigt sich, dass trotz strenger Diät neurologische Veränderungen auftreten können. Hochauflösende Bildgebung hilft, diese Prozesse besser zu verstehen – und Therapien gezielter zu entwickeln.
Auch beim extrem seltenen Alström-Syndrom wird intensiv geforscht. Diese genetische Multisystemerkrankung betrifft unter anderem Augen, Ohren, Herz und Stoffwechsel. Erste vielversprechende Therapieansätze geben Hoffnung.
Und bei Morbus Pompe verbessert die Kombination aus genetischer Diagnostik und interdisziplinärer Zusammenarbeit die Chancen auf eine frühe Erkennung. Gerade hier ist Zeit entscheidend: Je früher behandelt wird, desto besser sind die Aussichten.
Teamarbeit statt Einzellösung
Seltene Erkrankungen sind komplex. Und sie verlangen nach Teamarbeit. An der MedUni Wien und am AKH Wien ist genau das strukturell verankert. Fachrichtungen arbeiten eng zusammen, Fälle werden gemeinsam diskutiert, Wissen wird geteilt.
Das reduziert nicht nur medizinische Unsicherheit. Es entlastet auch Familien. Wenn Informationen gebündelt werden und klare Ansprechpersonen vorhanden sind, entsteht Vertrauen.
Denn seltene Erkrankungen betreffen nicht nur den Körper. Sie verändern den Alltag. Schulbesuche müssen organisiert werden, Therapien koordiniert, Zukunftsfragen geklärt. Medizinische Kompetenz allein reicht hier nicht – es braucht ein Netzwerk.
Organisatorische Hürden
Ein wichtiger Partner außerhalb der Klinik ist Pro Rare Austria. Der Dachverband vertritt die Interessen von rund 450.000 Betroffenen in Österreich und setzt sich für bessere Strukturen und mehr Sichtbarkeit ein.
Denn neben medizinischen Herausforderungen gibt es auch organisatorische Hürden: fehlende Koordination zwischen Disziplinen, lange Wege, unklare Zuständigkeiten. Der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen soll hier Verbesserungen bringen – durch bessere Vernetzung und klarere Strukturen.
Seltene Erkrankungen brauchen Öffentlichkeit. Nicht nur am Tag der Seltenen Erkrankungen Ende Februar, sondern dauerhaft.
Warum seltene Erkrankungen uns alle betreffen
Vielleicht wirkt das Thema auf den ersten Blick wie ein medizinisches Spezialgebiet. Doch seltene Erkrankungen sind mehr als Einzelfälle. Sie sind ein Innovationsmotor.
Viele Therapien, die ursprünglich für sehr kleine Patient:innengruppen entwickelt wurden, liefern Erkenntnisse, die später auch bei häufigeren Krankheiten Anwendung finden. Wer seltene genetische Defekte versteht, versteht oft grundlegende biologische Prozesse.
Die Arbeit in Wien zeigt, wie moderne Medizin heute funktionieren kann: interdisziplinär, datenbasiert, patient:innenzentriert. Forschung und Versorgung sind keine getrennten Welten mehr – sie greifen ineinander.
Bildquellen
- Seltene Erkrankungen: iStockphoto.com/ Asia-Pacific Images Studio
