Jedes Jahr am 28. Februar – in Schaltjahren am 29. Februar – rückt der internationale Tag der seltenen Erkrankungen eine Patientengruppe ins Licht, die im medizinischen Alltag häufig im Schatten steht. Der Aktionstag wurde 2008 von EURORDIS ins Leben gerufen und wird seither weltweit begangen. Auch in Österreich betrifft das Thema viele Menschen: Rund 400.000 Österreicherinnen und Österreicher leben mit einer seltenen Erkrankung.
Laut EU-Definition gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Insgesamt sind mehr als 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt, zusammengenommen betreffen sie sechs bis acht Prozent der Bevölkerung. Für rund 95 Prozent dieser Erkrankungen gibt es keine zugelassenen Therapien.
Der Rare Disease Day ist daher weit mehr als ein symbolisches Datum. Er steht für Sichtbarkeit, für Vernetzung – und für Empowerment. Genau hier setzt die zweite Staffel des Podcasts „Ab jetzt ist alles anders? Leben nach einer schwerwiegenden Diagnose“ an, initiiert von AOP Health. Im Mittelpunkt steht die Frage: Wie werden Patientinnen und Patienten zu informierten Expert:innen ihrer eigenen Gesundheit?
Seltene Erkrankungen: Viele Diagnosen, ähnliche Herausforderungen
Zu den bekannten seltenen Erkrankungen zählen etwa Cystische Fibrose, Angelman-Syndrom, Mukopolysaccharidosen oder Arterieller Lungenhochdruck. So unterschiedlich diese Krankheitsbilder sind, so ähnlich sind oft die Erfahrungen der Betroffenen: lange diagnostische Odysseen, unspezifische Symptome, widersprüchliche Einschätzungen und das Gefühl, mit den eigenen Sorgen nicht ernst genommen zu werden.
Viele Ärztinnen und Ärzte begegnen bestimmten seltenen Erkrankungen im Laufe ihrer Karriere nur ein- oder zweimal. Entsprechend schwierig ist es, rasch zur richtigen Diagnose zu gelangen. Für Betroffene bedeutet das häufig jahrelange Unsicherheit – begleitet von körperlichen Beschwerden, psychischer Belastung und sozialem Rückzug.
Der Moment der Diagnose: Ein Einschnitt, der alles verändert
Wie einschneidend eine solche Diagnose sein kann, schildert Claas Röhl, Vater einer Tochter mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Vorstand des Vereins NF Kinder in Wien. Auf die Frage, ob er sich an den Moment der gesicherten Diagnose erinnert, sagt er:
„Der Moment, wo aus dem Verdacht auf NF1 eine gesicherte Diagnose wurde, war ein riesiger Schock. Es fühlte sich beinahe surreal an und irgendwie hoffte ich aufzuwachen und festzustellen, dass es sich nur um einen schlimmen Traum gehandelt hat.“
Und weiter:
„Aber die Realität holte mich brutal ein und ich wusste, dass ich an der Diagnose meiner Tochter nichts ändern kann. Aber ich kann mich entscheiden, wie ich mit der Diagnose umgehen möchte, und entschied mich dafür, möglichst viel über NF1 in Erfahrung zu bringen und begann zu überlegen, was ich tun kann, um meiner Tochter zu helfen.“
Hier beginnt der Weg vom „passiven Betroffenen“ zum aktiven Mitentscheider.
Zwischen Hoffnung und Verzweiflung: Die diagnostische Odyssee
Viele Familien erleben Monate oder sogar Jahre voller Unsicherheit. Auch Claas Röhl beschreibt diese Phase als emotionales Auf und Ab:
„Mehrere Monate hinweg konsultierten wir verschiedenste Fachärzte:innen und erlebten ein Wechselbad der Gefühle. Von beschwichtigenden Aussagen, wie: ‘Es ist sehr unwahrscheinlich, dass es NF1 ist‘, bis hin zu: ‘Genießen Sie die Zeit, die Sie noch mit Ihrem Kind haben werden‘ war alles dabei.“
Erst als die Familie in der neuroonkologischen Spezialambulanz der Kinderklinik des AKH Wien landete, kehrte Vertrauen ein:
„Da wussten wir, dass wir an der richtigen Stelle angekommen sind.“
Spezialisierte Zentren und interdisziplinäre Teams spielen bei seltenen Erkrankungen eine entscheidende Rolle. Sie bündeln Expertise und schaffen eine Grundlage für informierte Entscheidungen.
Arztwahl: Fachliche Kompetenz und Bauchgefühl
Eine zentrale Frage ist: Woran erkenne ich, ob ich medizinisch gut aufgehoben bin? Für Röhl ist die Kombination entscheidend:
„Ich denke, für die Arztwahl ist eine Kombination aus fachlicher Expertise und Empathie wichtig. Die fachliche Expertise kann man besser beurteilen, wenn man sich selbst einliest und sich intensiv mit der Erkrankung auseinandersetzt.“
Doch auch die persönliche Ebene zählt:
„Die persönliche Chemie ist auch wichtig und variiert natürlich von Mensch zu Mensch. Für mich war dieses positive Gefühl im ersten Arztgespräch vorhanden und ich konnte Vertrauen zu dem behandelnden Team aufbauen.“
Intuition und Information schließen einander nicht aus – im Gegenteil, sie ergänzen sich.
Kinder einbeziehen: Mitentscheiden von klein auf
Gerade bei chronischen oder seltenen Erkrankungen im Kindesalter stellt sich die Frage, ab wann und wie Kinder in Entscheidungen einbezogen werden sollten. Röhl empfiehlt, auf die Signale der Kinder zu achten:
„Ein guter Rat ist, dass Kinder selbst den Zeitpunkt wählen, indem sie Fragen stellen.“
Durch Kinderbücher über Arzt, Krankenhaus und Chemotherapie wurde medizinisches Wissen spielerisch vermittelt. Ziel war es, Ängste zu reduzieren und Selbstwirksamkeit zu stärken.
„Wenn meine Tochter mir eine Frage gestellt hat, dann habe ich versucht, diese altersgerecht zu beantworten. Sie soll lernen, dass sie alles fragen kann und auch soll, und dass wir und auch das Team an der Kinderklinik für sie da sind.“
Shared Decision Making beginnt also nicht erst im Erwachsenenalter.
Shared Decision Making: Zwei Expert:innen am Tisch
Was bedeutet echte Mitentscheidung im Alltag? Röhl beschreibt es so:
„Shared Decision Making setzt vor allem auch voraus, dass sich die Patient:innen und Eltern so gut wie möglich informieren.“
„Es bedeutet, die vorhandenen Optionen zu kennen und zu verstehen, aber auch persönliche Präferenzen und Bedürfnisse zu kommunizieren, um gemeinsam mit dem behandelnden Arzt die beste, individuelle Entscheidung zu treffen.“ Nicht jeder möchte aktiv mitentscheiden – und das ist legitim:
„Nicht jeder Mensch möchte mitentscheiden, und das ist auch in Ordnung. Aber die Möglichkeit sollte da sein.“
Voraussetzung sind Transparenz, Zeit und verständliche Informationen.
Selbstbewusst Fragen stellen – auch bei seltenen Erkrankungen
Gerade wenn das medizinische Wissen begrenzt ist, brauchen Eltern Mut, Fragen zu stellen. Patientenorganisationen, Webinare und Tagungen helfen dabei, auf dem neuesten Stand zu bleiben. Ein stabiles Vertrauensverhältnis zeichnet sich dadurch aus, dass keine Frage tabu ist und Informationen offen geteilt werden.
Gesundheitskompetenz bedeutet nicht, Ärztinnen und Ärzte infrage zu stellen, sondern Verantwortung mitzutragen. Informierte Patientinnen und Patienten tragen nachweislich zur Therapiesicherheit bei – etwa indem sie Nebenwirkungen frühzeitig erkennen oder Therapien besser einhalten.
Schwierige Entscheidungen: Wenn sich „richtig“ nicht gut anfühlt
Manche Entscheidungen sind medizinisch notwendig – und emotional kaum auszuhalten. Als sich bei Röhls Tochter Tumoren an den Sehnerven entwickelten, blieb nur eine Option: „Das ist das Letzte was man sich für sein Kind wünscht, aber im Angesicht einer drohenden Erblindung haben wir uns dafür entschieden.“
Die 18 Monate dauernde Chemotherapie war belastend: „Die Therapie hat die Tumoren geschrumpft und eine Sehbeeinträchtigung verhindert, aber uns als Familie auch sehr viel abverlangt.“ Und doch bleibt eine besondere Erkenntnis: „Oft denke ich mir, dass meine Tochter uns mit ihrem Mut und ihrer Zuversicht mehr geholfen und gelehrt hat, als ich das konnte.“
Ambivalenz auszuhalten gehört zum Alltag vieler Familien mit seltenen Erkrankungen.
Empowerment zum Rare Disease Day: „Ihr seid nicht alleine“
Zum Tag der seltenen Erkrankungen richtet Claas Röhl eine klare Botschaft an andere Familien:
„Ihr seid nicht alleine. Nehmt Kontakt zu eurer Selbsthilfegruppe/ Patientenorganisation auf und nehmt Hilfe in Anspruch. Gemeinsam sind wir stärker und können Verbesserungsbedarf im Gesundheitssystem aufzeigen und an Lösungen mitwirken.“
Und er ergänzt:
„Informiert euch so gut ihr könnt und stellt euch dem Thema, auch wenn es manchmal angsteinflössend sein kann. Gut informierte Patient:innen leben in der Regel länger und gesünder. Wisst über eure Rechte Bescheid und fordert diese auch ein.“
Der Rare Disease Day erinnert daran, dass hinter jeder Diagnose ein Mensch steht – mit Fragen, Sorgen und dem Wunsch nach einem selbstbestimmten Leben. Vom „passiven Fall“ zum informierten Experten der eigenen Gesundheit zu werden, ist ein Prozess. Doch er beginnt mit einem ersten Schritt: informieren, vernetzen, mitreden.
Claas Röhl: Als Vater einer Tochter mit Neurofibromatose und Vorstand im Verein NF Kinder in Wien, kann er über die Einbeziehung von Kindern in medizinische Entscheidungen (Shared Decision Making) sprechen, die Herausforderung in der Partnerschaft bei unterschiedlichen Ansichten über Behandlungswege und die Bedeutung des Bauchgefühls bei der Arztwahl.
https://www.ab-jetzt-anders.de/
Über AOP Health:
Die AOP Health ist eine globale Unternehmensgruppe mit Wurzeln in Österreich, wo sich auch der Hauptsitz der AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH („AOP Health“) befindet. Seit 1996 widmet sich die AOP Health Gruppe der Entwicklung von innovativen Lösungen für den unerfüllten medizinischen Bedarf von Patient*innen, insbesondere im Bereich seltener Erkrankungen und Intensivmedizin. Die Gruppe hat sich international als Pionier für integrierte Therapielösungen etabliert und ist über Tochtergesellschaften, Repräsentanzen sowie über ein starkes Netzwerk von Partner*innen weltweit aktiv. Mit dem Claim „Needs. Science. Trust.“ betont die AOP Health Gruppe ihr Bekenntnis zu Forschung und Entwicklung sowie die Wichtigkeit des Beziehungsaufbaus zu Ärzt*innen und Patient*innenvertretungen, um die Bedürfnisse dieser Stakeholder im gesamten Handeln des Unternehmens zu berücksichtigen.
Weitere Infos unter: www.aop-health.com
Bildquellen
- Seltene Erkrankungen: iStockphoto.com/ matdesign24
